भ्रूण डीएनए परीक्षण: गैर-आक्रामक जन्मपूर्व जांच परीक्षा
भ्रूण डीएनए परीक्षण एक प्रसव पूर्व जांच परीक्षण है जिसका उद्देश्य इस जोखिम का आकलन करना है कि भ्रूण में कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं जो ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारियों का संकेत देती हैं। यह गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व निदान मातृ रक्त लेकर किया जाता है। भ्रूण डीएनए परीक्षण के बारे में जानने के लिए हमारे साथ सब कुछ खोजें! हालांकि, गर्भावस्था में अनिद्रा को कैसे प्रबंधित करें, इस पर एक वीडियो यहां दिया गया है:
भ्रूण डीएनए परीक्षण क्या है?
भ्रूण डीएनए परीक्षण एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, जिसका अर्थ है कि यह जोखिम का आकलन करता है कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। यदि संयुक्त परीक्षण लगभग 90% की सटीकता के साथ निदान प्रदान करता है, तो भ्रूण डीएनए परीक्षण इसके परिणाम में 99% सटीकता तक भी पहुंच सकता है, इस प्रकार ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) जैसे गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में गलत होने का जोखिम कम हो जाता है। )
भ्रूण डीएनए परीक्षण आक्रामक नहीं है: इसे करने के लिए, वास्तव में, एक साधारण मातृ रक्त का नमूना पर्याप्त है। वास्तव में, मातृ रक्त में, भ्रूण डीएनए के टुकड़े पाए जाते हैं: प्लेसेंटा मां के रक्त में परिसंचारी मुक्त भ्रूण डीएनए की एक छोटी मात्रा जारी करता है कि "एक विशेष तकनीकी उपकरण मातृ डीएनए से अलग करने में सक्षम होगा। परीक्षण डीएनए का विश्लेषण करता है। भ्रूण जोखिम का मूल्यांकन करने के लिए स्वतंत्र है कि भ्रूण ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 14, ट्राइसॉमी 18, क्रोमोसोम 22 माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम या अन्य विसंगतियों जैसे कि सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन पेश कर सकता है।
स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम यह आकलन करने में सक्षम होगा कि इन गुणसूत्र परिवर्तनों की उपस्थिति का जोखिम उच्च या निम्न है, स्पष्ट रूप से यह याद रखना कि यह हमेशा एक संभाव्यता गणना (हालांकि सटीक) है और "पूर्ण निश्चितता" नहीं है।
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परीक्षण क्या मूल्यांकन कर सकता है?
भ्रूण डीएनए परीक्षण, भ्रूण में विभिन्न गुणसूत्र परिवर्तनों के जोखिम का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है, जो ट्राइसॉमी से शुरू होता है। यह ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान के लिए विशेष रूप से उपयोगी है। यदि परीक्षण कम जोखिम वाला परिणाम प्रदान करता है, तो इसका मतलब है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की संभावना 10,000 में लगभग 1 है। यदि जोखिम अधिक है, तो ट्राइसॉमी की संभावना भी अधिक है, इसलिए - यदि वांछित है - यह होगा इसकी पुष्टि के लिए एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसी आक्रामक परीक्षा के साथ आगे बढ़ना अच्छा है।
भ्रूण डीएनए परीक्षण आपको सेक्स क्रोमोसोम का मूल्यांकन करने की भी अनुमति देता है, जो आपको गर्भावस्था के दसवें सप्ताह में भ्रूण के लिंग को जानने की अनुमति देता है, जाहिर है अगर वांछित है। लिंग गुणसूत्रों की जांच का उद्देश्य उनकी संख्या में संभावित परिवर्तनों का मूल्यांकन करना है। इस तरह की विसंगतियाँ - यह निर्दिष्ट किया जाना चाहिए - किसी भी प्रकार की विकलांगता या विकृति का कारण नहीं बनती है, लेकिन सीखने, युवावस्था के विकास और / या प्रजनन क्षमता के विकास से जुड़ी कुछ नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।
डीएनए परीक्षण हमें "डाउन सिंड्रोम के अलावा अन्य सिंड्रोम की उपस्थिति के जोखिम का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है, जो कि गुणसूत्र 22 का माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम है, बहुत दुर्लभ (दो हजार में एक बच्चे को प्रभावित करता है)। यह सिंड्रोम हृदय संबंधी विकृतियों को जन्म दे सकता है। या संज्ञानात्मक-व्यवहार संबंधी विकार, कुछ मामलों में यह स्पर्शोन्मुख भी होता है।
यह कितना विश्वसनीय है?
भ्रूण के डीएनए परीक्षण की विश्वसनीयता बहुत अधिक है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के संबंध में: यदि परीक्षण इस विसंगति की उपस्थिति का निदान करता है, तो इसकी विश्वसनीयता 99% से अधिक होगी। झूठी सकारात्मकता वास्तव में बहुत दुर्लभ है। इसके बावजूद, हालांकि, यदि परिणाम सकारात्मक है, तो आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसी परीक्षा के साथ आगे बढ़ने की सिफारिश की जाती है।
संयुक्त परीक्षण इतनी उच्च विश्वसनीयता का दावा नहीं कर सकता है, यही वजह है कि आमतौर पर भ्रूण डीएनए परीक्षण की सिफारिश उन लोगों के लिए की जाती है, जिन्होंने नूकल और बिटेस्ट पारभासी के साथ अनिश्चित परिणाम पाए हैं। अंत में, स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, ट्राइसॉमी 18 के लिए भ्रूण के डीएनए परीक्षण की विश्वसनीयता 96% है, जबकि ट्राइसॉमी 13 के लिए यह 91% अनुमानित है।
- मांगियागल्ली पॉलीक्लिनिक
- वेरोनेसी फाउंडेशन
