त्रिसोमी के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण

"डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला ट्राइसॉमी 21 निर्धारित करने के अलावा, यह बिल्कुल गैर-आक्रामक परीक्षा ट्राइसॉमी 18 (एडवाड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) की पहचान करने में भी सक्षम है: बहुत गंभीर गुणसूत्र असामान्यताएं जो न केवल कुछ महत्वपूर्ण कार्यों से समझौता कर सकती हैं अजन्मे बच्चे में, लेकिन जीवन के पहले महीनों के भीतर भी उसका अस्तित्व ", प्रोक्रीलाब के निदेशक डॉ। गिउडिट्टा फिलिपिनी ने समझाया, जो यह रेखांकित करने के इच्छुक हैं:" परीक्षण में 95% से अधिक की भविष्यवाणी करने की क्षमता है और जोखिम को रीसेट करता है गर्भपात "।

यह किसके लिए अनुशंसित है? सभी के लिए, लेकिन विशेष रूप से उन महिलाओं के लिए जो अब बहुत छोटी नहीं हैं, क्योंकि यह ज्ञात है कि गुणसूत्र संख्यात्मक विसंगतियों की शुरुआत भविष्य की मां की उम्र के सीधे आनुपातिक होती है।

प्रीनेटेस्ट में क्या शामिल है? प्लेसेंटा में सेल टर्नओवर के कारण एक मातृ रक्त के नमूने में भ्रूण आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) का एक अंश होता है।

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यह कब किया जाता है? गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के बाद।

हालांकि, डॉ फिलिपिनी एक बात की सिफारिश करती है: "यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि इस प्रकार के परीक्षण ट्राइसॉमी के कुछ दुर्लभ रूपों का निदान नहीं कर सकते हैं और जुड़वां गर्भावस्था के मामले में संकेत नहीं दिया जाता है। इसके अलावा, ट्राइसॉमी 21, 18 या 13 के सकारात्मक परिणाम के सामने, रोगी को एक आक्रामक परीक्षा के लिए निर्देशित किया जाता है। इस परीक्षण का उपयोग करने के निर्णय और इसके परिणाम पर डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए ”।


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